Kadınlarda oldukça sık rastlanılan bir kanser türü olan meme kanseri, 8 kadında bir oranında görülmektedir. Meme kanserinde genetik aktarımın yeri oldukça önemlidir. Bu nedenle aile öyküsünde, birinci derece yakınlarında (anne, kız, kız kardeş) genç yaşta meme kanseri gelişmiş kişi veya kişiler olan kadınların, meme kanseri riskinin çok daha yüksek olduğunu bilmekteyiz.

Meme Kanserinde Genetik Miras Nedir?

Meme kanserlerinin yaklaşık %10 -15 kadarı kalıtsal meme kanseri dediğimiz genetik geçişli meme kanseridir. Kalıtsal meme kanserleri, normalde kanser gelişimini engelleme görevi olan BRCA1 ve BRCA2 adı verilen genlerdeki bozukluk sonucu meme kanseri gelişmesinin engellenememesi nedeniyle oluşmaktadır.

Bu gen bozukluğu kalıtsal olarak gelecek kuşaklara aktarıldığı için, kişinin çocuklarına %50 oranında geçecek ve meme kanseri gelişmesine neden olabilecektir. Bu nedenle BRCA1 ve BRCA2 geninde bozukluk riski olan kişilere ve aile bireylerinde genetik test yapılarak aile bireylerini meme kanseri gelişmesinden korumak mümkün olabilmektedir.

Eğer aile bireyleri içinde;

• Genç yaşta (45 yaş altı) meme kanseri gelişmişse,
• İki taraflı meme kanseri gelişmişse,
• Aynı ailede veya kişide hem meme hem de yumurtalık kanseri varsa,
• Erkek meme kanseri varsa

Bu kişiler için BRCA1 ve BRCA2 genetik testlerinin yapılması gerekir. Testler sonucunda bu genlerde bozukluk saptanmışsa, bu kişilere meme ve yumurtalık kanseri için koruyucu tedaviler yapılmalıdır. Bu tedavi koruyucu ilaç veya koruyucu ameliyat şeklinde olabilir. Özellikle bu kişilerin meme kanserine yakalanmış yakınlarının yaşından 5 yıl önce gerekli koruyucu tedavi yapılmalıdır. Örneğin 40 yaşında meme kanseri olan bir kişinin yakınının 35 yaşında meme kanseri koruyucu tedavisine başlaması gerekmektedir.

Test Kimlere Yapılır?

Aile içerisinde birden fazla erken yaşta yani ortalama 45 yaş altında kanser öyküsü bulunuyorsa, aynı kişide hem meme hem de yumurtalık kanseri bulunuyorsa, bir erkekte meme kanseri öyküsü bulunuyorsa BRCA1 ve BRCA2 genlerine bakılması gerekmektedir. Bu nedenle özellikle genetik testler;

• Birinci derece yakınlara (kız çocuk, kız kardeş ve anne) her iki meme kanser vakası bulunuyor ise ve bunlardan herhangi birisine 50 yaş öncesinde meme kanseri tanısı konulmuş ise,
• Birinci ya da ikinci derece akrabalarda (teyze, hala, büyükanne) üç ya da daha fazlasında, meme kanseri tanısının konulduğu yaştan bağımsız bir şekilde, meme kanseri bulunuyorsa,
• Aile fertleri içerisinde meme kanseri ve yumurtalık kanseri olan birinci ve ikinci dereceden akraba bulunuyorsa,
• Birinci dereceden yakın olan akrabanın her iki memesinde birden kanser bulunuyorsa,
• Aile fertleri içerisinde herhangi bir erkekte meme kanseri varsa
• 45 yaş öncesinde meme kanseri vakası bulunuyorsa
• Üçlü negatif meme kanseri olan 60 yaş altı kadınlarda meme kanserinde genetik aktarımın yeri oldukça önemlidir. Bu nedenle genetik testin yapılması gerekmektedir.

Meme kanserinden sorumlu olan BRCA1 ve BRCA2 genlerinin analizleri yapılırken beraberinde genetik danışmanlık hizmeti ile birlikte yapılması tavsiye edilmektedir. Bu gen testlerinin her bir meme kanseri tanısı almış kadında yapılmasına gerek olmadığını belirtmek gerekir.

Genetik Testin Avantajları

Bu araştırmalar sonucunda da aile içerisinde yatkınlığı bulunan kişiler ortaya çıkmaktadır. Bununla birlikte takipler ve tedaviler genetik test sonuçlarına bağlı bir şekilde düzenlenmektedir. Böylece gereksiz ve fazla tedavilerin de önüne geçilmiş olmaktadır. Tanı ve tedavide sunmuş olduğu avantajların dışında;

• Meme kanseri ile ilgili genetik yatkınlık hakkında bilgi vermektedir.
• Gereksiz tedavinin önüne geçerek, gerekli tedavi planlanarak uygulanmaktadır.
• Bu takiplerde yalnızca mamografi değil tomosentez ve MR gibi ileri tetkiklerde kullanılmaktadır
• Yapılan tetkikler sonucunda tüm aile fertlerine erken tanı konulmuş olmaktadır.
• Aile bireyleri içerisinde genetik yatkınlığı bulunan kişiler ortaya çıkmaktadır.